Alcuni/e pazienti, portatori di mutazioni di particolari geni, sono a maggior rischio di sviluppare tumori: al seno e alle ovaie nelle donne, al seno e alla prostata negli uomini.
Per questi pazienti, la Regione Toscana ha stabilito che il percorso di sorveglianza e screening intensivo sia totalmente gratuito, senza il pagamento del ticket. Lo ha fatto con una delibera, presentata dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi e approvata dalla giunta nel corso della seduta della scorsa settimana.
Con la delibera "Programmi di sorveglianza per i soggetti portatori di mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2 e relativa esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie inserite nei protocolli di sorveglianza periodica in favore di tali soggetti", la Regione vuole garantire ai soggetti portatori di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 programmi di sorveglianza specifici, volti alla diagnosi precoce del tumore al seno e del tumore ovarico nelle donne, del tumore al seno maschile e del tumore alla prostata, per garantire l'equità nei due sessi delle condizioni di accesso ed erogazione al percorso, disponendo l'esclusione dal pagamento del ticket per le prestazioni ricomprese nei percorsi di screening specifici.
La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 accresce rispettivamente il rischio di carcinoma al seno e alle ovaie; le donne portatrici di mutazioni in questi geni hanno un'elevata probabilità (circa il 60%) di sviluppare un tumore mammario nell'arco della vita. Le mutazioni in questi geni danno anche un rischio di carcinoma ovarico o tubarico stimato nell'ordine del 40% per il gene BRCA1 e nell'ordine del 20% per il BRCA2.
Si stima che le forme mutate di questi geni siano presenti in circa 1-5 donne su 10.000, le portatrici di mutazioni BRCA possono sviluppare un tumore in età più giovanile, anche prima dei 35 anni e hanno un maggiore rischio di sviluppare un tumore controlaterale (comparsa di un nuovo tumore nell'altro seno). Nei soggetti di sesso maschile, mutazioni a carico di questi geni comportano un rischio aumentato di sviluppare un tumore della prostata (circa 20% per BRCA1 e 40% per BRCA2) e un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella maschile (1-5% per BRCA1 e 5-10% per BRCA2 %).
Considerato che la diagnosi precoce consente di individuare il tumore in fase iniziale e quindi aumentare la sopravvivenza, in particolare, per i soggetti con mutazione genetica BRCA1 e 2, la diagnosi precoce è importantissima e necessita di una attenzione particolare, sia per l'impatto psico-emotivo che implica la presenza della predetta variazione genetica nell'ambito familiare, sia per l'impatto economico di un percorso di prevenzione di più membri della famiglia.
Le raccomandazioni dell'Istituto Toscano Tumori (ora ISPRO), aggiornate al 2015, suggeriscono di avviare il percorso di sorveglianza (screening intensivo) per i soggetti portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 a partire dal 25esimo anno di età. Con la delibera appena approvata, la Regione Toscana garantisce ai pazienti con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 l'accesso gratuito alle prestazioni previste dal protocollo. Il codice regionale di esenzione sarà D97 "Sorveglianza dei pazienti con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2", comprensivo dell'esenzione dal contributo di digitalizzazione delle prestazioni di diagnostica per immagini, da utilizzarsi ai fini della prescrizione e registrazione delle prestazioni erogate nell'ambito del programma di sorveglianza previsto dalla delibera.
