Malattie genetiche rare, controlli gratis in Toscana su tutti i neonati

La Regione amplia lo screening per la diagnosi precoce sulle patologie gravi. Entro ottobre ai bimbi sarà prelevata una goccia di sangue entro le 72 ore di vita

Scid, malattia di Pompe, malattia Fabry e Mucopolisaccaridosi I. Sono termini che per molti significano poco. Dietro a questi nomi complicati ci sono invece malattie rare (un caso ogni migliaia di nascite), ereditarie, gravissime che portano a disabilità o conducono alla morte più o meno precoce. In Toscana tra fine agosto e settembre la Regione ha stabilito che per queste categorie di malattie saranno previsti controlli chiamati “neonatali”: previsti entro le 48 e le 72 ore di vita del bimbo. Per farli, basta una goccia di sangue prelevato dal tallone. L’esame - totalmente gratuito- è un primato per la Toscana che è la prima regione a prevedere lo screening per le immunodeficienze congenite severe, conosciute con la sigla Scid.

I controlli saranno obbligatori e si aggiungono a quelle già presenti e prescritti dalla legge nazionale. Questa novità è, sul piano pratico, un aggiornamento della lista degli accertamenti diagnostici obbligatori che servono a prevenire e curare le malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di nuove analisi previste per due specie di patologie: quelle lisosomiali e per le immunodeficienze.

“Le malattie da accumulo lisosomiale – spiega la dottoressa Paola Barbacci, responsabile del Nucleo Operativo della direzione sanitaria del Meyer, dove verranno eseguite le analisi - sono un gruppo di circa 50 patologie causate da un’alterazione del metabolismo cellulare che comportano un accumulo di sostanze nocive che non vengono degradate. Questo causa danni alle cellule e ai tessuti. Il Meyer ha deciso di sollecitare la Regione a inserire tra le diagnosi neonatali anche questi controlli perché l’età in cui si manifestano le malattie è variabile, ma in genere si presentano già nei primi anni di vita. Le nuove tecniche permettono di trattare queste malattie e una diagnosi precoce è importante: aumenta la qualità della vita dei bambini».

La decisione di aggiungere nuovi test ai neonati è stata presa dalla giunta regionale con una delibera a inizio agosto e prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di dueprogetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie. Lo screening neonatale obbligatorio per le lisosomiali potrà essere attivato da fine agosto, quello per le immunodeficienze partirà da fine settembre.

I bambini con immunodeficienza congenita severa (la Scid) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

Se viene invece iniziata presto la terapia (un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino può tornare a sperare in una vita normale. Per alcune specifiche immunodeficienze, inoltre, la ricerca condotta in Toscana per la diagnosi precoce vanta un primato speciale riguardo la tecnologia adottata, sviluppata e brevettata al Meyer e che adesso è inclusa anche dagli Stati Uniti nelle specifiche linee guida adottate.